早筛与风险评估
通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）或遗传易感基因，实现癌症早筛。例如，结直肠癌的SEPT9甲基化检测、肺癌的七种自身抗体检测。高风险人群（家族史、吸烟等）建议定期筛查。
靶向用药指导
检测肿瘤组织中驱动基因突变，如EGFR、ALK、ROS1、BRAF等，指导使用靶向药物。例如，非小细胞肺癌伴EGFR突变可使用吉非替尼。检测平台包括高通量测序（NGS）和PCR。
疗效监测与耐药
治疗过程中定期检测ctDNA，可评估疗效、发现耐药突变。例如，EGFR T790M突变提示一代TKI耐药，可换用奥希替尼。液体活检方便无创，可重复进行。
遗传性肿瘤检测
检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等胚系突变，评估遗传风险。携带者需加强筛查，如BRCA突变女性应定期乳腺MRI。检测建议在遗传咨询后进行。
检测样本类型
组织样本：手术切除或活检组织，石蜡包埋或新鲜组织。血液样本：10ml外周血，使用专用ctDNA采血管。其他：胸腹水、脑脊液等。
注意事项
- 检测前需签署知情同意书，了解检测范围及局限性。
- 部分检测需结合病理诊断。
- 结果解读需由肿瘤科医生和遗传咨询师共同完成。
- 检测结果可能影响治疗方案，建议在正规医疗机构进行。
南京建邺本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。