适用人群
适用于临床疑似患有原发性免疫缺陷病（如反复、严重或机会性感染，自身免疫或炎症表现）的患儿及其核心家庭成员（父母及同胞）。也适用于有明确免疫缺陷病家族史的高危人群进行携带者筛查或婚前/孕前遗传咨询。当先证者检测发现意义未明变异时，家系分析是必要的验证与解读步骤。
检测内容
本检测采用高通量测序技术，对覆盖免疫系统相关遗传病的核心基因Panel进行深度测序。检测涵盖原发性免疫缺陷病（如SCID、XLA、CGD等）、自身免疫性疾病易感基因、免疫调节异常相关基因在内的数百个明确致病基因及其关键外显子与剪切区域。通过家系分析，可有效识别致病性变异，区分新生突变与遗传性突变，提高诊断准确性。
样本要求
样本需采集于EDTA抗凝管，轻柔颠倒混匀。常温（18-25℃）下运输，建议72小时内送达实验室。避免冷冻、暴晒或剧烈震荡。采样前无需空腹。
临床应用
本检测可为复杂或罕见免疫系统遗传病提供分子诊断依据，明确疾病分型，指导精准治疗（如干细胞移植、靶向药物或酶替代疗法）。通过家系分析，可确认变异的致病性与来源，进行准确的遗传模式判断与再发风险评估，为家庭提供遗传咨询和生育指导。其结果有助于评估预后，制定个体化管理与监测方案，并可能为家庭成员提供早期干预机会。
建邺办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，江苏省南京市建邺区江东中路355号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。